AI의 도움으로 유전자 편집, 질병 예방에 '엄청난 가능성' 열린다
- hjifep
- 2024년 12월 21일
- 2분 분량
최종 수정일: 1월 16일
과학자들이 AI를 이용하여 신체의 다른 세포에 영향을 주지 않고 한 가지 유형의 세포의 유전적 구성을 조작할 수 있다고 상상해 보자.
새로운 기술적 방법을 통해 특정 조직에서 유전자를 정밀하게 활성화하거나 억제할 길이 열리고 있는 것으로 보인다.
이는 유전자 치료와 생명공학에 혁명을 일으킬 수 있다고 잭슨연구소(JAX), 하버드 대학교, 예일 대학교, 매사추세츠 공과대학의 브로드 연구소 연구원들은 새로운 보고서에서 말했다.
JAX는 메인주 바하버에 위치한 선도적인 생물의학 연구기관으로, 암 예방 및 치료 방법을 포함한 질병에 대한 게놈(유전체) 솔루션 발견을 사명으로 삼고 있다.
이 새로운 발견은 "신체의 다른 조직에는 영향을 미치지 않고 한 조직에서만 유전자 발현을 높이거나 낮출 수 있는 기회를 제공한다."고 JAX 보고서의 수석 공저자인 라이언 튜헤이 박사는 네이처 10월 23일자 고급 온라인판에 게재된 내용에 대해 설명했다.
"유기체의 모든 세포에는 동일한 유전자가 포함되어 있지만 모든 세포에 모든 유전자가 항상 필요한 것은 아니다."라고 보고서는 말한다.
이 보고서의 핵심은 시스 조절 요소(CRE)라고 하는 인체의 자연적인 게이트키퍼에 관한 것이다.
JAX는 "CRE 자체는 유전자의 일부가 아니라 별도의 조절 DNA 서열이며, 종종 그들이 조절하는 유전자 근처에 위치한다."고 설명하면서 "CRE는 뇌에 필요한 유전자가 피부 세포에서 사용되지 않도록" 또는 유아 발달에 필요한 유전자가 "성인에게서 활성화되지 않도록" 도와준다고 덧붙였다.
튜헤이와 그의 동료들은 합성 CRE를 설계하여 새로운 지평을 열었다. 수석 공동 저자인 브로드연구소의 핵심 연구원이자 하버드대 교수인 파르디스 사베티 박사는 CODA(DNA 활동 계산의 최적화)라는 플랫폼을 개발했다. 이 플랫폼은 "인간의 간세포에서는 특정 유전자를 활성화하지만 혈액이나 뇌세포에서는 같은 유전자를 활성화하지 않는 등 요청된 특성을 가진 수천 개의 완전히 새로운 CRE를 효율적으로 설계하기 위해 AI 모델을 사용했다"고 JAX 보고서는 설명한다.
JAX의 부교수인 튜헤이는 이러한 ’합성적으로 설계된‘ 스위치가 "설계된 목표 세포 유형에 대해 놀라운 특이성을 나타낸다"는 사실에 흥분했다.
연구팀은 제브라피시(줄무늬가 있는 열대어)와 생쥐를 대상으로 몇 가지 합성 CRE 염기서열을 테스트했으며 "좋은 결과를 얻었다"면서 "예를 들어, 한 CRE는 제브라피시 간을 발달시키는 형광 단백질을 활성화할 수 있었지만 물고기의 다른 부위에서는 활성화하지 못했다."고 JAX 발표문에서 밝혔다.
살아있는 세포에서 유전자를 편집하는 데는 많은 발전이 있었다. 그러나 이 연구자들의 획기적인 연구 이전에는 표적 세포 유형이나 특정 조직 내에서 특정 유전자를 변경하는 것이 어려웠다. 이는 컴퓨터 모델이 일반적인 인간 CRE에서 가능한 모든 염기서열 조합을 검색할 수 없었기 때문이라고 JAX 보고서는 설명했다.
"각 CRE가 하는 일을 제어하는 간단한 규칙이 없기 때문에 인체의 특정 세포 유형에만 영향을 미치는 유전자 치료법을 설계하는 데 한계가 있다."고 JAX의 튜헤이 연구실 계산과학자이자 새 논문의 공동 제1저자인 로드리고 카스트로(Rodrigo Castro) 박사가 말했다.
예일대 유전학 조교수이자 이 연구의 시니어 저자 중 한 명인 스티븐 라일리(Steven Rilly) 박사는 "이 프로젝트는 본질적으로 '이러한 조절 요소의 코드를 읽고 쓰는 법을 배울 수 있는가'라는 질문을 던진다."면서 "언어의 관점에서 생각해 보면 이러한 요소의 문법과 구문은 잘 이해되지 않는다. 그래서 우리는 우리 스스로 할 수 있는 것보다 더 복잡한 코드를 학습할 수 있는 기계 학습 방법을 구축하려고 노력했다."고 말한다.
이 연구의 공동 제1저자인 사베티 연구실의 박사후 연구원 세이거 고사이(Sager Gosai)는 "천연 CRE는 풍부하지만 가능한 유전적 요소의 극히 일부이며 자연 선택에 의해 그 기능이 제한된다."고 말한다.
"이러한 AI 도구는 진화 압력의 범위를 벗어난 바이오 제조 및 치료제와 같은 새로운 응용 분야를 위해 유전자 발현을 정밀하게 조정하는 유전자 스위치를 설계하는 데 엄청난 잠재력을 가지고 있다."고 고사이 박사는 말한다.
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